Хорея Гентингтона (фото): как проявляется у детей, диагностика и поддерживающее лечение

Причины возникновения

Главным основанием возникновения недуга являются генетические предпосылки. Ген хореической деменции передается только по наследству ближайшим родственникам. Присутствие данного гена вызывает разложение коры больших полушарий и некоторых участков самого мозга человека из-за меняющихся действий нейронов.

Вес головного мозга у пациентов, больных хореической деменцией, изо дня в день уменьшается, что приводит к неизбежному отрицательному результату. Умирание нейронов в стриатуме, отвечающем за движение, приводит к потере управления собственными движениями.

Установлена генетическая природа заболевания. Хорея Гентингтона имеет аутосомно—доминантный тип наследования. Это значит, что для развития болезни достаточно получить мутировавший ген хотя бы от одного из родителей. Частота передачи патологии от больного человека потомству довольно высока — 80—85%.

Несмотря на генетическую природу, хорея начинает развиваться благодаря стимулу экзогенной природы (фактору извне). Например, травме, инфекции и так далее.

Определение болезни

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Причины и группы риска

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

  • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
  • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
  • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.
В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

Симптомы хореи Гентингтона

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

Возникает атрофия мозга, теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

Хорея Гентингтона относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Чаще всего наблюдается у мужчин в возрасте 30-50 лет, риск проявления данного заболевания у ребенка, родитель которого болен, равен более чем 50%. Патогенез болезни Гентингтона малоизучен, однако известно, что первопричиной ее возникновения является мутация гена на четвертой хромосоме, вследствие чего нарушается синтез белка гентингтина, происходит его кодирование.

Строение данного белка представляет собой повторяющиеся триплеты аминокислотных цепочек (цитозин-аденин-гуанин), из-за мутации гена происходит увеличение количества триплетов, удлинение аминокислотной цепочки. Белок гентингтин меняет свою информацию, соединяясь с другими белками, изменяется взаимодействие между ними. Это приводит к гибели нейронов одного из отделов головного мозга, повреждению стриатума («полосатого тела»), а также коры головного мозга.

Причины зарождения и развития болезни на данный момент изучены недостаточно комплексно. При исследованиях клеток головного мозга было выявлено низкое содержание Гамма аминомасляной кислоты. Также было определено, что в черной субстанции головного мозга увеличено количество железа.

Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Исследован процесс развития патологического процесса движения. Выявлено отсутствие полноценной связи между движениями и черной субстанцией, которые участвуют в передаче импульсов к участкам спинного мозга.

На первом этапе происходят психологические расстройства и снижение уровня мышления, возникают неконтролируемые движения мышц.

Помимо ухудшения мыслительных процессов возникает еще один симптом хореи – непроизвольные мышечные подергивания. Одной из причин возникновения гиперкинезов является гибель нервных соединений в головном мозге. Как результат замедляется реакция мышц и двигательных нервов. По этой причине происходят бесконтрольные мышечные подергивания.

В головном мозге выявляется атрофия. Происходит изменение количества клеток в головном мозге, их модификация и разрастание вспомогательных клеток нервных тканей.

Симптомы

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

  • в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
  • возникают гримасы и непроизвольная мимика;
  • мышечный тонус ослабевает;
  • появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
  • постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
  • во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
  • при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
  • походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
  • наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
  • речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
  • теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
  • возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
  • могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
  • часто наблюдается гиперсексуальность;
  • на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
  • осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
  • поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

  1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
  2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

Хорея Гентингтона (фото): как проявляется у детей, диагностика и поддерживающее лечение

По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

  • классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
  • акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
  • психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

Заболевание Хорея Гентингтона не приходит внезапно. Болезнь наступает на человека медленно и неотвратимо, постепенно разрушая личность. Патологические расстройства начинаются со следующих симптомов:

  1. Первой страдает память. Затем происходит заметное снижение концентрации и внимания.
  2. Страдает интеллект. У больного заметно ослабевает способность логически мыслить. У человека отмечается постоянная суетливость и неусидчивость.
  3. Следующим этапом в развитии заболевания становится появление хореической гиперкинезии. Заметно меняется походка. Вначале шаткая и танцующая (как у пьяного), на поздних проявлениях болезни способность ходить практически исчезает. Человек уже не может самостоятельно двигаться.
  4. Проблемы психоэмоционального плана. Этот период характерен внезапными вспышками агрессии, ярости, частыми становятся депрессивные и тревожные состояния. У некоторых больных развивается гиперсексуальность, а иные проявляют суицидальные склонности. Отмечается стойкое нарушение сна.
  5. Расстройства речевой функции. Хореи, которые теперь становятся постоянными, проходят с одновременным расстройством речи. Мышечные сокращения затрагивают и лицо. Больной, пытаясь что-то сказать, непроизвольно гримасничает, причмокивает, всхлипывает. Из-за этого речь становится все более невнятной, затрудняется и глотание.
  6. Итогом синдрома становится развитие деменции (слабоумие). Возможно появление бреда, навязчивых идей.

На поздних стадиях Хорея Гентингтона больной уже не способен следить и обслуживать себя. Его личность полностью деградирует. В организме необратимо прогрессируют эндокринные расстройства.

Клинические симптомы заболевания

На фоне прогрессирующих осложнений развивается тяжелое воспаление легких, сердечные недуги, кахексия (сильное физическое и нервное истощение). Такие осложнения в подавляющем большинстве случаев и приводят к летальному исходу заболевшего.

Возраст первого проявления признаков хореи зависит от формы заболевания. При ревматической хорее и ювенильной форме симптомы возникают в детстве и юношестве. При хорее Гентингтона они появляются после 30 лет.

Отмечается появление гримас, больной непроизвольно высовывает язык, хмурится, издает странные звуки, шмыгает носом. Чуть позже начинает кивать головой, махать руками, покачиваться. Человек теряет способность удерживать взгляд на каком-либо предмете, не может сохранять позу. В начале развития патологии он пытается удержаться от непроизвольных действий, но в дальнейшем ему это удается все с большим трудом.

Признак, который обращает на себя внимание достаточно рано, – нистагм.

С течением времени проявления гиперкинеза ослабевают, повышается тонус. При этом чувствительность не страдает.

Возникают психические и эмоциональные нарушения. Больные становятся вспыльчивыми, эмоциональными, порой – агрессивными. На поздних этапах возможны галлюцинации, мысли о суициде. Нарушается память, критическое мышление, снижается внимание. Речь становится невнятной и неразборчивой.

Симптоматика ювенильной формы дополняется эпилептическими приступами.

Первые симптомы хореи – это гиперкинез:

  1. По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
  2. Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
  3. Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
  4. Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
  5. Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
  6. Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
  7. На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Симптоматика заболевания представлена нарушениями работы многих систем органов. Клиника определяется формой патологического процесса.

Хорея Гентингтона (фото): как проявляется у детей, диагностика и поддерживающее лечение

Эта категория пациентов чаще страдает на классическую форму хореи Гентингтона. Клинические проявления состояния:

  • расстройства интеллектуального плана;
  • беспорядочность движений конечностей, мышечного аппарата;
  • затрудненность речи;
  • снижение качества сна;
  • полное прекращение критического восприятия поведения;
  • необоснованные панические атаки;
  • снижение умственных способностей;
  • расстройства нейротрофического и эндокринного плана.

По мере развития заболевания функции, которые требуют мышечного контроля, ухудшаются. Появляются гримасы, усиливается жестикуляция, пациент начинает пошатываться во время ходьбы, причмокивать языком, из-за чего речь утрачивает четкость. Движения глаз учащаются, что снижает качество сна. Деменция или приобретенное слабоумие возникает у пациентов в 40-50 лет. Из-за усиления неврологических нарушений повышается риск суицида.

Хорея в этом возрасте встречается редко. Вестфаль-вариант развивается в семьях, где патология диагностировалась в каждом поколении. Клиническую картину формирует акинетико-ригидный синдром. Он проявляется в следующем:

  • произвольные движения замедляются;
  • в состоянии покоя отмечается мелкое дрожание;
  • на фоне повышения мышечного тонуса развивается ригидность мускулатуры.

Выраженность симптомов определяется количеством мутированного гена. При своевременной и корректной диагностике высока вероятность сохранить полноценность жизни. Точный механизм работы с детьми, пораженными вестфаль-вариантом синдрома Гентингтона определяется в индивидуальном порядке.

Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет (раннее начало встречается гораздо реже).

В число признаков хореи Гентингтона входят:

  • Хорея Гентингтона что это такое? Симптомы и лечение заболеванияНеусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения (проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология).
  • Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т.д.
  • Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями.
  • Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма (ритмичных непроизвольных движений глаз).
  • Гиперкинезы, или неконтролируемые движения (резкие взмахи конечностями, подергивания шеей), которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
  • Замедленная речь с лишними звуками.
  • Интеллектуальные расстройства: больной перестает узнавать близких, у него наблюдаются нарушения памяти, деменция.
  • Снижение мышечного тонуса.
  • Потеря способности самостоятельно принимать пищу и обслуживать себя.
  • Нарушения психики: апатия, раздражительность, паника, бредовые идеи, иногда гиперсексуальность и алкоголизм.
На начальных стадиях человек может подавлять проявления болезни усилием воли, но впоследствии контроль ослабевает, а неуклонное прогрессирование патологии приводит к инвалидизации.

Клиническая симптоматика

Патогенез хореической деменции изучен недостаточно. Считается, что к атрофии клеток приводят серьезные нарушения метаболических процессов в головном мозге.

Двигательные патологии возникают из-за уничтожения нейронных связей, контролирующих содружественные движения и мышечный тонус. В результате к передним рогам спинного мозга поступают разлаженные и нерегулярные импульсы. Клинически это влечет за собой насильственные движения.

Слабоумие возникает непосредственно из-за уменьшения в размерах и потери функции (атрофии) клеток мозга. Страдают кора (главным образом IV слой, и подкорковые структуры.

Виды болезни

Классификация

Хорея Гентингтона (фото): как проявляется у детей, диагностика и поддерживающее лечение

Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

  • Хорея Гентингтона что это такое? Симптомы и лечение заболевания(классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
  • Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.
Выделяют психологическую форму заболевания, которая выражается деменцией и другими изменениями психики. Гиперкинезы в данном случае выражены слабо.

Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

  1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
  2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала.

Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены.

Лечение заболевания

Неврологи установили, что болезнь хорея Гентингтона делится на две формы:

  1. Классическая. Клиническая картина проявляется в 35 лет и позже. Передается по материнской и отцовской линии. Заболевание отличается медленным течением, в ряде случаев остается не диагностированным из-за смерти пациента по другой причине.
  2. Вестфаль-вариант. Встречающаяся в 7-10% случаев патология. У пациентов обнаруживается высокая концентрация мутировавшего гена, поэтому заболевание протекает агрессивно, с нарастанием клинической картины. Носитель – мужчина. Симптоматика проявляется рано, из-за чего форма получила второе название – ювенильная. Средний возраст заболевших – до 20 лет.

Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах. Классическая хорея Гентингтона прогрессирует очень медленно. Первые симптомы ее начинают проявляться только после 30 лет. Нарушения нарастают постепенно, и в некоторых случаях можно даже не понять, что человек болен. Это случается, когда болезнь развивается в пожилом возрасте, и пациент умирает от естественных причин или от других заболеваний. Классический вариант может развиваться двумя путями: когда больше выражены признаки поражения психики или когда на первый план выходят гиперкинезы.

Другая форма хореи Гентингтона называется ювенильной, или вариантом Вестфаля. Встречается она редко, примерно в 10% случаев заболевания. А называется так, потому что проявляется в подростковом возрасте или у молодых людей. Это чаще всего происходит, если хорея наследуется от отца, и в организме наблюдается большое количество дефектных генов – чем их больше, тем раньше проявляются симптомы.

Ребенок, родители и спираль ДНК

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое обязательно наследуется от одного из родителей

Проявление этой формы заболевания немного отличается от классического варианта: больше заметен мышечный тонус, а другие симптомы выражены незначительно. Заболевание быстрее прогрессирует – смерть наступает обычно через 8-10 лет. Быстрее развиваются нарушения речи и мышления, появляются эпилептические припадки. Характерна при этой форме нарастающая ригидность мышц.

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше, если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологическогобелка, который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Хорея Гентингтона

Несмотря на то что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

Характер протекания хореической деменции может происходить по одному из трех сценариев.

  1. Простой (классический) сценарий проходит в виде внезапных движений и мышечных сокращений.
  2. Вариант Вестфаля характеризуется снижением мышечного тонуса. Непроизвольных движений в данном варианте не возникает.
  3. Симптомы психологической формы проявляются в ухудшении памяти, снижении интеллекта и неуравновешенном характере поведения.

Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезни и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты, относящиеся к нейролептикам.

Они также оказывают антипсихотическое действие.

На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

  1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
  2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
  3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

Диагностические исследования

Для проведения генетического анализа синдрома исследует образец крови человека. При изучении ДНК сыворотки плазмы особенное внимание уделяется исследованию молекулярных участков, ответственных за производство белка. Учитывается количество аминокислотных фрагментарных участков. Именно они препятствуют нормальному сворачиванию белковой структуры.

Исследование головного мозга больного

Если аминокислот оказывается в несколько раз больше нормы, врачами ставится риск возникновения Хореи Гентингтона. Генетический анализ позволяет диагностировать болезнь на ранних стадиях и значительно отстрочить ее дебют.

К способам клинического диагностирования патологии относят следующие методы:

  1. Физикальные (визуальный осмотр и психологическое тестирование пациента).
  2. КТ (компьютерная томография) для оценки состояния мозга и выявления уровня его атрофии.
  3. МРТ (магнитно-резонансная томография) для оценки состояния защитной мозговой оболочки (миелина).
  4. Позитронно-эмиссионнная томография (исследование проводится с помощью внутривенного введения средства, с включенным в состав радиоактивным изотопом). С помощью ПЭТ анализируется активность метаболического процесса в ЦНС.

Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

  1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
  2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
  3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
  4. Генетическое исследование. Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
  5. Диагностику до рождения. Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

Появление симптомов поражения требует обращения к врачу. Подтверждение заболевания начинается со сбора анамнеза. Важным условием диагностики хореи Гентингтона является наличие эпизодов выявления расстройства у родственников пациента. Указывают на формирование недуга и характерные гиперкинезы, а также другие неврологические проблемы.

Важно дифференцировать данный вид поражения от расстройств со сходным течением. Например, ревматическая хорея всегда является следствием перенесенной инфекции, в большинстве случаев стрептококковой. Сенильная деменция также может иметь похожую клиническую картину, однако данное заболевание диагностируется только у пожилых пациентов.

Важную роль в подтверждении наличия расстройства имеет проведение магнитно-резонансной томографии. С ее помощью врачам удается получить фото структур головного мозга. На снимках отмечаются характерные для хореи Хантингтона изменения, включающие в себя атрофию головок хвостатых ядер. Интенсивность патологического процесса определяет клиническую картину, а также дальнейший прогноз расстройства. Возможно проведение генетических тестов, при помощи которых выявляется мутация, провоцирующая возникновение заболевания.

Поскольку изучение строения ДНК возможно за счет использования в качестве исходного материала любой клетки, содержащей ядро, то в современной медицине возможно проведение антенатальной диагностики. Она позволяет определить наличие патологии у развивающегося плода. Для анализа потребуется взятие материала, выбор которого зависит от срока беременности.

В период между 10–12 неделями для генетического тестирования используются ворсинки хориона, а между 105 и 119 днем проводится амниоцентез для забора жидкости. Подобная процедура назначается только при наличии у родителей хореи Гентингтона либо же при условии осложнения семейного анамнеза эпизодами диагностики патологии. Как правило, данный тест осуществляется в качестве основного аргумента в пользу прерывания беременности.

В случае если будущие мать и отец еще не прошли генотипирования, возможно сравнение материала с образцами ДНК бабушек и дедушек. При этом вероятность возникновения симптомов болезни Хантингтона у ребенка будет составлять лишь 50%. Это связано с тем, что плод получает равную часть генетической информации от каждого родственника, в том числе и больного. Именно поэтому проведение исследования генетического материала отца и матери в таких случаях остается предпочтительным.

Деменция при болезни Гентингтона

Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

  1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
  2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
  3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

Диагностические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Дифференциальная диагностика

Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

Прогноз и профилактика

Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

Профилактикой хореи Гентингтона можно считать обследование родственников больного, также больным не рекомендуют заводить детей, так как вероятность, что ребенок унаследует болезнь, очень велика.

В настоящее время не существует способов, которые могли бы помочь остановить развитие болезни Хантингтона. Единственный способ – зная о вероятном наличии заболевания у родственников, необходимо до планирования беременности сделать анализ ДНК для выявления генетической мутации.

Профилактические меры, направленные на предотвращение вторичных патологий, включают здоровый образ жизни, своевременное лечение вирусных и бактериологических инфекций, правильное питание.

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Хорея Гентингтона (фото): как проявляется у детей, диагностика и поддерживающее лечение

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все про пансионаты